Недавно в НДСБ "Охматдит" была проведена первая в Украине аллогенная трансплантация костного мозга ребенку с редким генетическим заболеванием. Установить окончательный диагноз 8-летней Софии не могли больше 3 лет.
РБК-Украина (проект Styler) со ссылкой на страницу НДСБ "Охматдит" в Facebook рассказывает, что известно о заболевании девочки, ее лечении и самочувствии сейчас.
На протяжении более трех лет 8-летней ныне Софии не могли установить окончательный диагноз (и назначить необходимое специфическое лечение) - несмотря на многочисленные диагностические процедуры.
Учитывая это, в июле 2023 года ее госпитализировали в отделение ТКМ, ИМДХТ и иммунотерапии НДСБ "Охматдит".
Была проведена расширенная диагностика с привлечением мультидисциплинарной команды узкопрофильных специалистов, в том числе врачей-иммунологов, а также врача-генетика из США.
Впоследствии специалисты установили, что у ребенка редкое заболевание - наследственный дискератоз, ассоциированный с геном RTEL-1 - синдром Хойерала-Хрейдерссона.
Речь идет о тяжелом генетическом мультисистемном заболевании, которое у Софии перетекало в виде:
Девочка, ее родные и врачи прошли вместе долгий путь (фото: facebook.com/ndslohmatdyt)
"При этом типичных кожно-слизистых признаков, характерных для наследственного дискератоза, у девочки не обнаруживалось", - уточнили эксперты.
В то же время, с пятилетнего возраста у ребенка была негативная динамика вследствие прогрессии синдрома недостаточности костного мозга. Появилась также трансфузионная зависимость (регулярная потребность в препаратах крови).
По словам врача Софии - Андрея Будзина - после установления диагноза нужно было действовать оперативно.
"Учитывая характер этой патологии, трансфузионную зависимость, данные литературных источников, быструю инвалидизацию, высокие риски формирования цирроза печени и фиброза легких, мы сразу приступили к планированию и проведению ТКМ (трансплантации костного мозга, - Ред.), считающейся единственной куративной (направленной на полное выздоровление пациента, - Ред.) опцией в таком случае", - рассказал мужчина.
Поскольку отделение трансплантации костного мозга в НДСБ "Охматдит" - единственный центр в Украине, аккумулирующий опыт оказания помощи пациентам с врожденными редкими генетическими заболеваниями, сделать необходимую операцию девочке решили именно там.
Девочка получила необходимое лечение (фото: facebook.com/ndslohmatdyt)
Когда возник вопрос поиска донора, врачи прежде всего провели генетические обследования семьи девочки.
Оказалось, что ее мама, папа и брат также были носителями гена, ассоциируемого с синдромом Хойерала-Хрейдерссона, хотя никаких клинических проявлений заболевания у них не было.
Исходя из этого, никто из родных не мог стать донором Софии.
Спасение нашли благодаря Украинскому реестру доноров костного мозга во Всемирном реестре доноров костного мозга.
История Софии - невероятная (фото: facebook.com/ndslohmatdyt)
Впоследствии Софийке успешно провели аллогенную трансплантацию от неродственного донора.
Врачи подчеркивают, что это - уникальный в Украине случай, ведь раньше пациенты с таким заболеванием могли получить необходимое лечение только за рубежом.
Ранний период восстановления девочки прошел без серьезных осложнений.
Уточняется, что лечение положительно повлияло на качество ее жизни:
К лечению девочки привлекали большое количество людей (фото: facebook.com/ndslohmatdyt)
После выписки из больницы медики встречаются с Софией два раза в неделю - в амбулаторном режиме - для клинико-лабораторного контроля.
Напомним, ранее мы рассказывали, как украинские врачи удалили опухоль 12-дневному младенцу с врожденным пороком развития.
Читайте также, как врачи помогли девушке, которая 16 лет вынуждена была терпеть боль из-за врожденного порока.