Удивительная история жизни и смерти Сэмми Бассо - великого ученого с синдромом преждевременного старения

Кто такой Сэмми Бассо

Сэмми Бассо родился 1 декабря 1995 года в Скио - небольшом городке на севере Италии. Он пришел в этот мир на три недели раньше срока и весил 2680 граммов. При этом никаких отклонений врачи при рождении не обнаружили.

При первом посещении врача в возрасте нескольких месяцев у него заподозрили какие-то проблемы из-за венозного рисунка на животе. Ребенку назначили обследование, но никаких отклонений не нашли.

В два месяца врачи увидели утолщение тканей и определили их как отеки. В три месяца его снова обследовали - в клинической больнице Падуи и поставили диагноз – "склередема младенцев". Со временем состояние кожи улучшилось.

А в шесть месяцев врачи заметили замедление роста. Его снова обследовали и связали эти проблемы с нарушением всасывания. До года и трех месяцев медики периодически искали причины плохого роста, но никто так и не заподозрил генетическую болезнь.

И уже в возрасте двух лет ему поставили диагноз прогерия – это редкое генетическое заболевание, синдром преждевременного старения. Это был 1998 год и в то время в Италии эта болезнь была малоизвестна, не было лекарства, не проводились исследования. Даже врачи педиатрического отделения Падуи не смогли предоставить родителям информацию, как им действовать дальше.

Семья Сэмми с помощью интернета нашла американскую ассоциацию и с 2000 года приняла участие во всемирных встречах. Еще через несколько лет они присоединились к встречам с голландской ассоциацией.

Сэмми Бассо (кадр с видео)

В 2005 году он вместе с родителями основал Итальянскую ассоциацию прогерии – с целью исследований и сбора средств на научную работу. Логотипом ассоциации стала саламандра, а рисунок разработал сам Сэмми.

Он придавал особое значение этому животному: кроме того, что оно было его первым домашним животным, оно еще способно приспосабливаться к изменениям (может жить как под водой, так и на суше).

Когда Сэмми было 12 лет, он стал одним из первых, кто присоединился к клиническим испытаниям тестирования первого препарата против этого заболевания.

Самую большую известность Сэмми принес фильм, который сняли в 2014 году по его дневникам - документальный фильм National Geographic "Il Viaggio di Sammy" ("Путешествие Сэмми") В нем он рассказал о путешествии своей мечты по шоссе 66 в США из Чикаго в Лос-Анджелес с родителями и другом.

В 2018 году он окончил Падуанский университет, где изучал естественные науки, и защитил диссертацию по генетическому редактированию мышей HGPS.

В том же году он был награжден орденом "За заслуги перед Итальянской Республикой" за глубокие исследования в области инвалидности и его партнерство с правительством Италии.

Сэмми Бассо (фото: facebook.com_sammy.basso)

В 2020 году Сэмми стал членом региональной и национальной целевой группы Венето по раскрытию информации о COVID-19.

А уже через год он получил второе высшее образование в области молекулярной биологии, защитив диссертацию о пересечении ламина А и интерлейкина-6, метода лечения прогерии путем воздействия на токсический белок, известный как прогерин.

В преддверии своей смерти Бассо получил журналистскую премию Паоло Рицци в Венеции - за вклад в повышение осведомленности о прогерии через средства массовой информации.

Бассо получил международную известность благодаря своим многочисленным интервью в СМИ, потому что он хотел, чтобы люди знали все о его редкой болезни.

А еще Сэмми посвятил всю жизнь исследованию синдрома и искал методы лечения и замедления развития болезни. Он вел активную общественную и общественную работу, выступал публично.

Сэмми Бассо (фото: instagram.com_sammybasso)

Смерть гениального ученого

В субботу, 5 октября, во время обеда в ресторане Асоло в провинции Тревизо сердце Сэмми Бассо внезапно остановилось. Ему пытались оказать первую помощь и реанимировать, однако, к сожалению, вернуть его к жизни не удалось.

"Сэмми Бассо не стало, внезапно, после празднования дня в окружении благосклонности тех, кто его любил. Мы глубоко благодарны за честь разделить с ним часть нашего путешествия. Он научил нас тому, что хотя жизненные препятствия иногда кажутся непреодолимыми, стоит прожить по полной", - сообщили в Итальянской Ассоциации прогерии.

Известно, что он только несколько дней назад вернулся из Китая, где принимал участие в конференции, посвященные редким генетическим заболеваниям.

Что известно о прогерии

В первый раз прогерию обрисовал английский доктор Джонатан Хатчинсон в 1886 году. 6-летний мальчик начал очень быстро стареть и это проявлялось атрофией кожи. Большинство детей с таким диагнозом не доживают и до 18 лет, а средний возраст - 13-14 лет.

Однако почти все люди с этим заболеванием - талантливы. До Сэмми Бассо рекордсменом был 26-летний Леон Бота, диджей и исполнитель хип-хопа. Следует отметить, что в мире известно лишь 130 случаев классической прогерии, и только 4 из них - в Италии.

Синдром Хатчинсона-Гилфорда, он же синдром преждевременного старения или прогерия - это редкое заболевание, при котором пациент очень быстро стареет и уже в 10-12 лет может иметь болезни, как у человека 80-90 лет, например – ишемическую болезнь сердца.

Прогерия вызвана спорадической мутацией, возникающей на ранних стадиях эмбрионального развития. Редко передается по наследству, потому что дети с этим диагнозом преимущественно не доживают до того возраста, когда могут иметь детей.