Немногие слышали о такой болезни, как альфа-маннозидоз. Но она часто калечит или даже забирает жизни взрослых и детей во всем мире.
Об основных ее проявлениях, причинах возникновения и возможности лечения рассказываем ниже в материале Styler.
Альфа-маннозидоз - редкое генетическое заболевание. Оно возникает из-за мутации в одном из генов (кодирующем фермент альфа-маннозидазу).
Заболевание наследственно и проявляется как у взрослых, так и у детей. Может сопровождаться:
С течением времени у пациентов прогрессирует поражение костей, легких, сердца, головного мозга.
Часто люди с этим заболеванием страдают задержками в развитии, во взрослом возрасте - не могут самостоятельно ходить.
Лекарств, способных полноценно и навсегда преодолеть альфа-маннозидоз, до сих пор не создали. В мировой практике борьба с болезнью чаще всего ограничивается проведением симптоматической терапии (уменьшением проявлений симптомов расстройства).
Например, пациентам с потерей слуха выдают слуховые аппараты, другим назначают массаж и лечебную физкультуру, чтобы облегчить проявления мышечной боли и слабости. Отдельным больным рекомендуются коляски.
Согласно информации Министерства здравоохранения, в Украине впервые на постсоветском пространстве стали лечить пациентов с альфа-маннозидозом.
По словам заведующей Центром орфанных заболеваний НДСБ "Охматдет" Натальи Самоненко, в мире существует единственное лечение этого заболевания - пациентам внутривенно вводится фермент, которого не хватает в клетках.
"Это редкое и дорогостоящее лечение, которое подходит не всем пациентам. Однако оно останавливает прогрессирование болезни и частично убирает уже имеющиеся последствия", - уточнила эксперт.
Лекарство нужно вводить раз в неделю постоянно. С лечением у пациента есть все шансы на здоровую и полноценную жизнь.
К большому сожалению, альфа-маннозидоз был обнаружен у 8-летней Алины. С самого рождения у девочки было слабое здоровье, она часто болела бронхитами. Однако причину недугов врачи долго установить не могли. Лишь впоследствии генетики заподозрили заболевание и девочку направили в "Охматдет".
По словам медиков, болезнь Алины прогрессирует не слишком быстро. Сейчас у нее проблемы со зрением и слухом, костями, имеется вторичный иммунодефицит. В то же время, девочка ходит в школу и может полноценно учиться.
В Минздраве отмечают, что Алина - первый ребенок в Украине, который начал лечение уникальным препаратом. Он дорогостоящий и на данный момент не обеспечивается государственной программой закупок. Однако производитель лекарства Chiesi Group предоставил препарат как гуманитарную помощь.
"Команда Минздрава желает Алине долгих и счастливых лет жизни, а также благодарит всех причастных за усилия по спасению жизни девочки", - подытожили в ведомстве.
Напомним, ранее мы рассказывали, как выглядят люди с генетическим дефектом глаз, который делает взгляд "змеиным".
Предлагаем вам также пройти быстрый генетический тест и узнать, какого цвета будут глаза у вашего ребенка.