В Украине научились лечить редкую болезнь. Что о ней известно

Что известно о болезни

Альфа-маннозидоз - редкое генетическое заболевание. Оно возникает из-за мутации в одном из генов (кодирующем фермент альфа-маннозидазу).

Заболевание наследственно и проявляется как у взрослых, так и у детей. Может сопровождаться:

• нарушениями строения скелета
• огрубением черт лица
• потерей слуха
• когнитивными нарушениями (снижением памяти, восприятия, умственных способностей, нарушением речи и т.п.)
• проблемами с иммунной системой (склонность к инфекциям и т.п.)
• нервно-психическими нарушениями

С течением времени у пациентов прогрессирует поражение костей, легких, сердца, головного мозга.

Часто люди с этим заболеванием страдают задержками в развитии, во взрослом возрасте - не могут самостоятельно ходить.

Пути преодоления

Лекарств, способных полноценно и навсегда преодолеть альфа-маннозидоз, до сих пор не создали. В мировой практике борьба с болезнью чаще всего ограничивается проведением симптоматической терапии (уменьшением проявлений симптомов расстройства).

Например, пациентам с потерей слуха выдают слуховые аппараты, другим назначают массаж и лечебную физкультуру, чтобы облегчить проявления мышечной боли и слабости. Отдельным больным рекомендуются коляски.

Ситуация в Украине

Согласно информации Министерства здравоохранения, в Украине впервые на постсоветском пространстве стали лечить пациентов с альфа-маннозидозом.

По словам заведующей Центром орфанных заболеваний НДСБ "Охматдет" Натальи Самоненко, в мире существует единственное лечение этого заболевания - пациентам внутривенно вводится фермент, которого не хватает в клетках.

"Это редкое и дорогостоящее лечение, которое подходит не всем пациентам. Однако оно останавливает прогрессирование болезни и частично убирает уже имеющиеся последствия", - уточнила эксперт.

Лекарство нужно вводить раз в неделю постоянно. С лечением у пациента есть все шансы на здоровую и полноценную жизнь.

Первый пациент среди детей

К большому сожалению, альфа-маннозидоз был обнаружен у 8-летней Алины. С самого рождения у девочки было слабое здоровье, она часто болела бронхитами. Однако причину недугов врачи долго установить не могли. Лишь впоследствии генетики заподозрили заболевание и девочку направили в "Охматдет".

По словам медиков, болезнь Алины прогрессирует не слишком быстро. Сейчас у нее проблемы со зрением и слухом, костями, имеется вторичный иммунодефицит. В то же время, девочка ходит в школу и может полноценно учиться.

Больной девочке вводят фермент, которого не хватает в клетках (фото: facebook.com/moz.ukr)

В Минздраве отмечают, что Алина - первый ребенок в Украине, который начал лечение уникальным препаратом. Он дорогостоящий и на данный момент не обеспечивается государственной программой закупок. Однако производитель лекарства Chiesi Group предоставил препарат как гуманитарную помощь.

"Команда Минздрава желает Алине долгих и счастливых лет жизни, а также благодарит всех причастных за усилия по спасению жизни девочки", - подытожили в ведомстве.