"Хрустальный мальчик". 4-летний Артемка из-за редкой болезни перенес уже более 20 переломов
За свою маленькую детскую жизнь 4-летний Артем видел очень много больниц и врачей. Ибо у мальчика очень редкое заболевание - несовершенный остеогенез. Болезнь привела к тому, что в возрасте до 2 лет он перенес около 20 переломов, а в период со 2 до 4 лет - еще три.
Что известно об этой болезни и как пытаются помочь ребенку врачи, рассказывает РБК-Украина (проект Styler) со ссылкой на сообщение Центра Детской Медицины в Facebook.
Несовершенный остеогенез - это, когда из-за недостаточности коллагена кости мальчика очень хрупкие, и могут ломаться даже, когда он сидит.
Чтобы "укрепить" костную систему Артемка нуждается в специальной медикаментозной терапии. Каждые три месяца мальчик вместе с мамой приезжают в СП "Западноукраинский Специализированный Центр" (Центр Детской Медицины), где получают инъекции дорогостоящих лекарств.
Первый перелом у Артема произошел при первых попытках сидеть. Бедренная кость сломалась, когда мальчик просто нагнулся вперед. Дальше Артемка рос, становился подвижным, и подобная ситуация часто повторялась. А к 2 годам у него было уже около 20 переломов.
"Почти два года 4-летний "хрустальный мальчик" является пациентом нашего Центра - получает здесь медикаментозную терапию и занимается со специалистами Клиники комплексной медицинской реабилитации. После начала лечения ситуация начала меняться. За следующие два года у Артемки было всего 3 перелома конечностей", - рассказали врачи.
Недавно мальчик благодаря врачам стал ходить самостоятельно, и это большой радостью для семьи и большим успехом в борьбе с редкой болезнью.
По словам иммунолога и дерматолога Центра Соломии Тимчишин, Артемка - возможно, единственный ребенок в Украине, в лечении которого применяют биологический препарат. Такая терапия требует тщательного лекарственного сопровождения и имеет особенности применения в детском возрасте.
"В нашем Центре иммунологии и ревматологии сейчас четверо пациентов с таким диагнозом - менее 1 года и 4 мес. Хотя я подозреваю, что их должно быть больше: распространенность незавершенного остеогенеза колеблется от 1 на 10 000 до 1 на 20 000 новорожденных. Однако с переломами родители обычно обращаются только к травматологам. И часто не придают значения тому факту, что эти переломы слишком частые или необычные. И часто не придают значения тому факту, что эти переломы слишком частые или необычные. Например, если у ребенка при обычных обстоятельствах случается 2 и больше переломов за полгода, то это не норма, и это повод обследоваться", - подчеркивает специалист.
Она советует родителям обращать внимание на следующие проблемы:
- Много переломов в детском возрасте
- Деформация костей
- Низкий рост
- Возможно изменение цвета склер (голубого или голубовато-серого оттенка)
- Особое строение лица
- Потеря слуха
- Другие отклонения
Подтвердить столь редкий диагноз помогают сложные генетические тексты. Одна заподозрить проблему можно даже по обычным обследованиям крови и мочи.
У маленького Артемки было более 20 переломов за 4 года, но врачи смогли ему помочь (фото: facebook.com/zusdmc)
Раньше мы писали, что врачи спасли женщину с огромной опухолью на 9 литров.
А еще рассказывали, что врачи извлекли обломок из сердца военного без разреза груди.