Малыш с редким наследственным заболеванием стал первым ребенком, пролеченным с помощью новой генной терапии. Девочке Тедди Шоу вовремя поставили диагноз. Однако у ее старшей сестры Нали симптомы появились раньше, но ее лечить было слишком поздно. Сейчас Нала смертельно больна.
Об этом сообщают журналисты на сайте BBC.
Обе девочки больны МЛЗ (болезнь Лайма), которая сильно разрушает мозг и нервную систему.
Одноразовое лечение стоит 2 875 000 фунтов стерлингов и является самым дорогим препаратом, когда-либо одобренным в Британии.
Представьте, что у вас две дочери со смертельной генетической патологией, но только одну можно спасти. Дети с этой болезнью рождаются с виду здоровыми, но впоследствии недуг постепенно атакует мозг и тело.
Нала и Тедди лежат в кроватке (фото: bbc.com)
Папа девочек говорит, что до того, как Нала заболела, она была вполне обычным ребенком. Но со временем походка Налы стала неровной. У нее тоже были признаки тремора.
Сначала врачи уверяли их, что ничего ужасного. Но потом, в апреле прошлого года, Джейк и Элли отвезли Налу в больницу скорой помощи, где ей сделали МРТ.
Врач сказал о метахроматической лейкодистрофии, о которой родители никогда раньше не слышали.
МЛЗ вызван нарушениями в генной системе. Пораженные дети не могут производить белок, помогающий метаболизму в организме.
В результате накапливаются жировые химические вещества, называемые сульфатидами. Они постепенно разрушают защитный слой вокруг клеток в мозге и нервной системе. Дети теряют способность ходить, говорить или есть - и, наконец, видеть или слышать.
Поскольку и Элли, и Джейк являются носителями дефектного гена, им сказали, что у младшей сестры Нали Тедди вероятность заболевания МЛС составляет один из четырех.
Мама девочек наблюдает, как из крови Тедди удаляют пораженные клетки (фото: bbc.com)
Но для 10-месячной на тот момент Тедди была надежда. Болезнь еще не повлияла на нее, поэтому она стала первой пациенткой, пролеченной препаратом Libmeldy. Его необходимо вводить до того, как болезнь причинила вред.
У Налы болезнь обнаружили слишком поздно, чтобы ее лечить. Она уже не может ходить или говорить, и ей приходится кормить через зонд.
"Когда нам сказали, что для Тедди есть возможность лечиться, это было горькой пилюлей, потому что Нале невозможно помочь", - говорит мама девушек Элли.
Родители убеждены, что именно Нала спасла жизнь Тедди.
Раньше мы рассказывали, как многодетная семья путешествует со своими детьми, пока те не ослепли.
Читайте также, как семья погибшего защитника забрала животное, которое он приручил на фронте.