В мире насчитывается около 7 тысяч болезней, имеющих статус редких. Некоторые из них могут показаться странными, интересными и непонятными, а некоторые - жуткими из-за того, как они могут искажать людей.
Что известно о редких болезнях - в материале Styler далее.
Как отмечают исследователи из Global Genes, это одна из самых редких болезней. И хотя людям с этим недугом не нужно тратиться на алкоголь, чтобы почувствовать опьянение, завидовать им не нужно.
У этих людей - редкое заболевание под названием "синдром авто-пивоварни" или синдромом ферментации кишечника, при котором в кишечнике человека вырабатывается чистый алкоголь (этанол) после употребления пищи, богатой углеводами.
Это происходит из-за избытка Saccharomyces cerevisiae - разновидности дрожжей в кишечнике, что приводит к процессу брожения, в результате которого производится этанол.
Некоторые симптомы, сопровождающие это состояние, включают отрыжку, синдром хронической усталости, головокружение, дезориентацию, похмелье и синдром раздраженного кишечника.
Чтобы справиться с болезнью, людям с ней приходится пересматривать диету: есть меньше углеводов и больше белка.
Это нарушение речи, возникающее из-за повреждений частей мозга, отвечающих за координацию речи.
Такое повреждение головного мозга может быть результатом инсульта или черепно-мозговой травмы, а развивающееся языковое нарушение заставляет человека "звучать" так, будто он внезапно заговорил с иностранным акцентом или даже иностранным языком.
Иногда люди, знавшие несколько языков, после травмы начинали общаться на одном из языков, одновременно потеряв способность говорить на других. Иногда происходят именно изменения акцента, например, с американского английского на британский английский.
Когда у человека возникает триметиламинурия, в просторечии известная как "синдром запаха рыбы", человеческий организм вырабатывает неприятный запах тела, напоминающий запах гниющей рыбы, через пот, дыхание и мочу.
Это происходит, когда организм не в состоянии разрушать органическое соединение триметиламина, которое и отвечает за этот сильный "рыбный" запах. Причина этому - генная мутация.
Интересно, что интенсивность неприятного запаха может меняться со временем, а также отличается у разных людей. Однако характер этого состояния обычно оказывает серьезное влияние на повседневную жизнь человека и его психическое здоровье.
Это состояние является генетическим, наследственным дегенеративным заболеванием головного мозга, при котором человек может испытывать тяжелые формы бессонницы, что рано или поздно приведет к ухудшению общего физического и психического состояния.
Более того, семейная бессонница бывает и со смертельным исходом из-за нарушения таких важных процессов, как дыхание, частота сердечных сокращений и температура тела.
При "фатальной семейной бессоннице" поврежденные белки накапливаются в таламусе, области мозга, играющей решающую роль в способности человека двигаться и чувствовать. Это вызывает повреждение клеток головного мозга и приводит к серьезным физическим и психическим симптомам.
Это редкое заболевание при котором разные типы тканей - кости, кожа, а также ткани органов или артерий начинают непропорционально расти.
Этот синдром возникает из-за мутации хотя и не наследуется генетически. При чем при рождении ребенок может выглядеть здоровым, ведь интенсивный рост тканей обычно появляется в возрасте от 6 до 18 месяцев. Состояние людей ухудшается с течением времени.
Синдром может вызвать ряд других проблем со здоровьем, в том числе умственную отсталость, плохое зрение, судороги, а также нераковые опухоли и тромбоз глубоких вен конечностей.
Таких людей когда-то называли "человек-слон" и публично показывали. Сейчас ученые пытаются найти лечение от этого странного синдрома.
Британка Мэнди Селлерс с синдромом Протея (фото: facebook.com)
Синдром Алисы в Стране Чудес (AIWS), названный в честь классических книг Льюиса Кэрролла, в которых Алиса растет и уменьшается, представляет собой расстройство мозга, ухудшающее восприятие человеком размера.
Также он известен как синдром Тодда, или лилипутные галлюцинации. Люди с таким заболеванием могут чувствовать изменение себя или окружающей среды, в результате чего они воспринимают свои части тела или внешние объекты как большие или меньшие, чем они есть на самом деле.
Пока не ясно, что именно является причиной возникновения AIWS - эпилепсия, опухоли головного мозга, использование психоактивных препаратов или вирус Эпштейна-Барра.
Это расстройство чаще всего встречается у детей и часто исчезает в то время, когда они достигают подросткового возраста. Однако он может сохраняться и в зрелом возрасте.
Это состояние известно также как "аквагенная крапивница". У людей с такой болезнью быстро развивается зуд после контакта кожи с водой, особенно на шее, руках и верхней части туловища.
Даже плач может привести к появлению крапивницы у некоторых людей, а в редких случаях питьевая вода может вызвать реакцию.
Интересно, что это состояние чаще встречается у женщин, чем у мужчин и обычно это происходит во время полового созревания или сразу после него. Основные причины аллергии на воду неясны, есть только теории.
Также известен как синдром Котара. Синдром назван в честь парижского невролога Жюля Котара, впервые описавшего это состояние в 1882 году.
Синдром ходячего трупа - это психическое расстройство, при котором человек считает, что ему не хватает частей тела или что он потерял свою душу или умер.
Люди с расстройством могут избегать пищи и воды, считая, что им это не нужно, потому что их нет, и их повседневная деятельность часто включает в себя посещение кладбищ, чтобы быть ближе к смерти. Они также могут пренебрегать своей личной гигиеной и физическим здоровьем.
Он может возникать в том числе после неудачных попыток самоубийства, когда люди начинают верить, что они умерли.
В одном из случаев был исследован мозг с человеком с такой болезнью. Оказалось, что мозг испытуемого был в вегетативном состоянии, даже когда он бодрствовал.
Также известен как фибродисплазия ossificans progressiva (FOP). Это генетическое состояние, при котором мышцы и соединительная ткань, такие как связки и сухожилия, восстанавливаются в виде кости в ответ на повреждение, постепенно образуя второй скелет и вызывая неподвижность пораженного участка тела.
Деформированные большие пальцы ног часто являются первым симптомом "каменного человека", за которым следуют скованность суставов, проблемы с движениями и с дыханием.
Синдром каменного человека поражает 1 из 2 миллионов человек по всему миру, он вызван генетической мутацией и может быть унаследован от одного из больных родителей.
Требуется лишь малейшее повреждение, чтобы вызвать появление кости при замене поврежденной мышцы. Сейчас нет никакого лечения синдрома, а операция по удалению лишней кости только стимулирует рост костей.
Синдром чужой руки (AHS - alien hand syndrome) - это редкое моторное расстройство, характеризующееся непроизвольной, но целенаправленной деятельностью в одной руке.
К примеру, человек с этим заболеванием может начать застегивать рубашку одной рукой, в то время как другая рука расстегивает ее, не осознавая этого.
Иногда пациенты с AHS могут также ощущать самопроизвольные движения у одной из своих ног, это явление называется синдромом инопланетной ноги.
В тяжелых случаях "чужая рука" может быть агрессивной. Были сообщения о том, что люди с этим состоянием спонтанно избивали себя и ударяли себя по плечу, в то время как некоторые пациенты даже сообщали, что их неконтролируемая рука пыталась задушить их.
Раньше мы писали, как выглядят люди с генетическим дефектом глаз, который делает взгляд "змеиным".
Также узнайте, как наследуется группа крови, и когда ребенок может получить "чужую кровь".