Вчені Каліфорнійського університету змогли вилікувати дитину від рідкісної хвороби в утробі матері. Недуга може генетично вражати ембріони та вбивати живі клітини. Через це малюки народжуються, але невдовзі помирають.
Про це йдеться у виданні Science.
Захворювання є генетичним і пошкоджує м'язові та нервові клітини. Шкіра та слизові оболонки дитини стають синіми, розвиваються гіпертрофія язика, набряки, тахікардія. У результаті більшість дітей помирає у перші два роки життя.
Захворювання є дуже рідкісним, спостерігається з імовірністю менше ніж раз на мільйон. Воно спричинене мутаціями в гені. Він виробляє фермент, який розщеплює глікоген.
Дівчинка на ім’я Айла мала хворобу Помпе, однак вченим вдалося її вилікувати. Впродовж усієї вагітності мамі Айли проводили внутрішньоутробну терапію, яка заміщувала небезпечний синдром.
Айлу вилікували від смертельної хвороби в утробі матері (фото: science.org)
Айла народилася повністю здоровою дівчинкою. Зараз вона продовжує лікувальну терапію та розвивається абсолютно нормально. У свій майже рік дівчинка вже самостійно ходить.
Батьки Айли називають її одужання справжнім чудом. Перших дві дитини пара Башир втратила саме через підступну недугу.
У цьому успіху лікарі вбачають шлях до лікування інших генетичних розладів у плодів шляхом вливання необхідного ферменту. Це також може допомогти запобігти пошкодженню мозку, яке спостерігається при деяких інших розладах.
Батьки дівчинки називають її одужання справжнім дивом (фото: science.org)
Раніше ми розповідали, як у Львові врятували хлопця, який не міг ковтати три роки.
Читайте також історію порятунку студента з Дніпра, який постраждав унаслідок обстрілу росіян.