Вперше в Україні. Лікарі врятували 8-річну дівчинку з рідкісним генетичним захворюванням: що відомо

Діагноз дівчинки

Впродовж понад трьох років 8-річній нині Софії не могли встановити остаточний діагноз (і призначити необхідне специфічне лікування) - попри численні діагностичні процедури.

З огляду на це в липні 2023 року її госпіталізували у відділення ТКМ, ІМДХТ та імунотерапії НДСЛ "Охматдит".

Було проведено розширену діагностику із залученням мультидисциплінарної команди вузькопрофільних спеціалістів, зокрема лікарів-імунологів, а також лікарки-генетика зі США.

Згодом спеціалісти встановили, що дитина має рідкісне захворювання - спадковий дискератоз, асоційований із геном RTEL-1 - синдром Хойерала-Хрейдерссона.

Йдеться про важке генетичне мультисистемне захворювання, яке у Софії перетікало у вигляді:

• важкого імунодефіциту
• частих інфекційних ускладнень
• затримки психомоторного та фізичного розвитку

Дівчинка, її рідні та лікарі пройшли разом довгий шлях (фото: facebook.com/ndslohmatdyt)

"При цьому типових шкірно-слизових ознак, характерних для спадкового дискератозу, у дівчинки не виявлялось", - уточнили експерти.

Водночас із п'ятирічного віку в дитини була негативна динаміка внаслідок прогресії синдрому недостатності кісткового мозку. З'явилась також трансфузійна залежність (регулярна потреба у препаратах крові).

Рішення щодо трансплантації

За словами лікаря Софії - Андрія Будзина - після встановлення діагнозу потрібно було діяти оперативно.

"Враховуючи характер цієї патології, трансфузійну залежність, дані літературних джерел, швидку інвалідизацію, високі ризики формування цирозу печінки та фіброзу легень, ми одразу приступили до планування та проведення ТКМ (трансплантації кісткового мозку, - Ред.), що вважається єдиною куративною (спрямованою на повне одужання пацієнта, - Ред.) опцією в такому випадку", - розповів чоловік.

Оскільки відділення трансплантації кісткового мозку в НДСЛ "Охматдит" - єдиний центр в Україні, який акумулює досвід надання допомоги пацієнтам із вродженими рідкісними генетичними захворюваннями, зробити необхідну операцію дівчинці вирішили саме там.

Дівчинка отримала необхідне лікування (фото: facebook.com/ndslohmatdyt)

Пошук донора

Коли постало питання пошуку донора, лікарі перш за все провели генетичні обстеження сім'ї дівчинки.

Виявилося, що її мама, тато та брат також були носіями гена, який асоціюють із синдромом Хойерала-Хрейдерссона, хоча жодних клінічних проявів захворювання вони не мали.

Виходячи з цього ніхто з рідних не міг стати донором Софії.

Порятунок знайшли завдяки Українському реєстру донорів кісткового мозку у Світовому реєстрі донорів кісткового мозку.

Історія Софійки - неймовірна (фото: facebook.com/ndslohmatdyt)

Трансплантація та реабілітація

Згодом Софійці успішно провели алогенну трансплантацію від неродинного донора.

Лікарі наголошують, що це - унікальний в Україні випадок, адже раніше пацієнти з таким захворюванням могли отримати необхідне лікування тільки за кордоном.

Ранній період відновлення дівчинки пройшов без серйозних ускладнень.

Уточнюється, що лікування позитивно вплинуло на якість її життя:

• вона вже не потребує замісних трансфузій препаратів крові
• зафіксовано гематологічну реконституцію

До лікування дівчинки залучали велику кількість людей (фото: facebook.com/ndslohmatdyt)

Після виписки з лікарні медики зустрічаються з Софією два рази на тиждень - в амбулаторному режимі - для клініко-лабораторного контролю.