Дивовижна історія життя і смерті Семмі Бассо - великого вченого із синдромом передчасного старіння

Хто такий Семмі Бассо

Семмі Бассо народився 1 грудня 1995 року в Скіо - невеличкому містечку на півночі Італії. Він прийшов у цей світ на три тижні раніше строку і важив 2680 грамів. При цьому ніяких відхилень лікарі при народженні не знайшли.

При першому відвідуванні лікаря у віці декількох місяців у нього запідозрили якісь проблеми через венозний малюнок на животі. Дитині призначили обстеження, але ніяких відхилень не знайшли.

У два місяці лікарі побачили потовщення тканей і визначили їх як набряки. В три місяці його знову обстежили - в клінічній лікарні Падуї та поставили діагноз - "склередема немовлят". З часом стан шкіри покращився.

А у шість місяців лікарі помітили сповільнення росту. Його знову обстежили та пов'язали ці проблеми з порушенням всмоктування. До року й трьох місяців медики періодично шукали причини поганого росту, але так ніхто і не запідозрив генетичну хворобу.

І вже у віці двох років йому поставили діагноз прогерія - це рідкісне генетичне захворювання, синдром передчасного старіння. Це був 1998 рік і в той час в Італії ця хвороба була маловідома, не було ліків, не проводилися дослідження. Навіть лікарі педіатричного відділення Падуї не змогли надати батькам інформацію, як їм діяти далі.

Родина Семмі за допомогою інтернету знайшла американську асоціацію і з 2000 року почала брати участь у всесвітніх зустрічах. Ще за декілька років вони доєдналися до зустрічей з голландською асоціацією.

Семмі Бассо (кадр з відео)

У 2005 році він разом з батьками заснував Італійську асоціацію прогерії - з метою досліджень та збору коштів на наукову роботу. Логотипом асоціації стала саламандра, а малюнок розробив сам Семмі.

Він надавав особливого значення цій тварині: крім того, що вона була його першою домашньою твариною, вона ще здатна пристосовуватися до змін (може жити як під водою, так і на суші).

Коли Семмі було 12 років, він став одним з найперших, хто доєднався до клінічних випробувань тестування першого препарату проти цього захворювання.

Найбільшу відомість Семмі приніс фільм, який зняли у 2014 році по його щоденникам - документальний фільм National Geographic "Il Viaggio di Sammy" ("Подорож Семмі"). У ньому він розповів про подорож своєї мрії по шосе 66 в США з Чикаго до Лос-Анджелеса з батьками та другом.

У 2018 році він закінчив Падуанський університет, де вивчав природничі науки, та захистив дисертацію на тему генетичного редагування мишей HGPS.

Того ж року він був нагороджений орденом "За заслуги перед Італійською Республікою" за його глибокі дослідження в галузі інвалідності та його партнерство з урядом Італії.

Семмі Бассо (фото: facebook.com_sammy.basso)

У 2020 році Семмі став членом регіональної та національної цільової групи Венето з розкриття інформації про COVID-19.

А вже за рік він здобув другу вищу освіту в галузі молекулярної біології, захистивши дисертацію про перетин ламіну А та інтерлейкіну-6, методу лікування прогерії шляхом впливу на токсичний білок, відомий як прогерин.

Напередодні своєї смерті Бассо отримав журналістську премію Паоло Ріцці у Венеції - за внесок у підвищення обізнаності про прогерію через засоби масової інформації.

Бассо отримав міжнародну популярність завдяки своїм численним інтерв'ю у ЗМІ, бо він хотів, щоб люди знали все про його рідкісну хворобу.

А ще Семмі присвятив все своє життя дослідженню синдрому та шукав методи лікування та уповільнення розвитку хвороби. Він вів активну суспільну та громадську роботу, виступав публічно.

Семмі Бассо (фото: instagram.com_sammybasso)

Смерть геніального вченого

В суботу, 5 жовтня, під час обіду в ресторані Асоло в провінції Тревізо, серце Семмі Бассо раптово зупинилося. Йому намагалися надати першу допомогу та реанімувати, однак, на жаль, повернути його до життя не вдалося.

"Семмі Бассо не стало, раптово, після святкування дня в оточенні прихильності тих, хто його любив. Ми глибоко вдячні за честь розділити з ним частину нашої подорожі. Він навчив нас того, що хоча життєві перешкоди іноді здаються нездоланними, варто прожити на повну", - повідомили в Італійській Асоціації прогерії.

Відомо, що він тільки декілька днів як повернувся з Китаю, де брав участь у конференції, присвячені рідкісним генетичним захворюванням.

Що відомо про прогерію

Вперше прогерію описав британський лікар Джонатан Хатчинсон у 1886 році. 6-річний хлопчик почав дуже швидко старіти й це проявлялося атрофією шкіри. Більшість дітей з таким діагнозом не доживають й до 18 років, а середній вік - 13-14 років.

Однак майже всі люди з цим захворюванням - талановиті. До Семмі Бассо рекордсменом був 26-річний Леон Бота, діджей та виконавець хіп-хопу. Варто зазначити, що у світі відомо лише 130 випадків класичної прогерії, і лише 4 з них - в Італії.

Синдром Хатчінсона-Гілфорда, він же синдром передчасного старіння або прогерія - це рідкісне захворювання, при якому пацієнт дуже швидко старіє і вже у 10-12 років може мати хвороби, як у людини 80-90 років, наприклад - ішемічну хворобу серця.

Прогерія спричинена спорадичною мутацією, що виникає на ранніх стадіях ембріонального розвитку. Рідко передається спадково, бо діти з цим діагнозом переважно не доживають до того віку, коли можуть мати дітей.