В Україні навчилися лікувати рідкісну хворобу. Що про неї відомо

Що відомо про хворобу

Альфа-манозидоз - рідкісне генетичне захворювання. Воно виникає через мутацію в одному з генів (який кодує фермент альфа-манозидазу).

Захворювання є спадковим і проявляється як у дорослих, так і в дітей. Може супроводжуватися:

• порушеннями будови скелета
• згрубілими рисами обличчя
• втратою слуху
• когнітивними порушеннями (зниженням пам'яті, сприйняття, розумових здібностей, порушенням мови тощо)
• проблемами з імунною системою (схильність до інфекцій і т.ін.)
• нервово-психічними порушеннями

З часом у пацієнтів прогресує ураження кісток, легень, серця, головного мозку. 

Часто люди з цим захворюванням страждають на затримки в розвитку, у дорослому віці - не можуть самостійно ходити.

Шляхи подолання

Ліків, які здатні повноцінно й назавжди подолати альфа-манозидоз, досі не створено. У світовій практиці боротьба з хворобою найчастіше обмежується проведенням симптоматичної терапії (зменшенням проявів симптомів розладу).

Наприклад пацієнтам із втратою слуху видають слухові апарати, іншим призначають масаж та лікувальну фізкультуру, щоб полегшити прояви м'язового болю та слабкості. Окремим хворим рекомендуються коляски. 

Ситуація в Україні

Згідно з інформацією Міністерства охорони здоров'я, в Україні вперше на пострадянському просторі почали лікувати пацієнтів із альфа-манозидозом.

За словами завідувачки Центру орфанних захворювань НДСЛ "Охматдит" Наталі Самоненко, у світі існує єдине лікування цього захворювання - пацієнтам внутрішньовенно вводиться фермент, якого не вистачає в клітинах. 

"Це рідкісне та дороговартісне лікування, яке підходить не всім пацієнтам. Проте воно зупиняє прогресування хвороби та частково прибирає вже наявні наслідки", - уточнила експерт.

Ліки потрібно вводити раз на тиждень постійно. З лікуванням у пацієнта є всі шанси на здорове та повноцінне життя.

Перший пацієнт серед дітей

На превеликий жаль, альфа-манозидоз було виявлено у 8-річної Аліни. Від самого народження дівчинка мала слабке здоров'я, часто хворіла на бронхіти. Проте причину недуг лікарі довго встановити не могли. Лише згодом генетики запідозрили захворювання й дівчинку направили в "Охматдит".

За словами медиків, хвороба Аліни прогресує не занадто швидко. Нині вона має проблеми із зором та слухом, кістками, наявний вторинний імунодефіцит. Водночас дівчинка ходить у школу та може повноцінно навчатися.

Хворій дівчинці внутрішньовенно вводять фермент, якого не вистачає в клітинах (фото: facebook.com/moz.ukr)

У МОЗ наголошують, що Аліна - перша дитина в Україні, яка розпочала лікування унікальним препаратом. Він є дороговартісним та на зараз не забезпечується державною програмою закупівель. Проте виробник ліків Chiesi Group надав препарат як гуманітарну допомогу.

"Команда МОЗ бажає Аліні довгих та щасливих років життя, а також дякує усім причетним за зусилля у порятунку життя дівчинки", - підсумували у відомстві.