Три роки не могли поставити діагноз: у Львові врятували дитину з дуже рідкісною хворобою
Лікарі врятували хлопчика з рідкісною хворою (фото: колаж РБК-Україна)
У Львові лікарі врятували чотирирічного Ярослава з Рівного, у якого було діагностовано рідкісне захворювання. Досі в медичній літературі описано лише близько 1 500 випадків цієї хвороби, і то переважно у дорослих.
Про це повідомили на сторінці Західноукраїнського дитячого спеціалізованого медичного центру у Facebook.
Що відомо про хворобу
Медики кажуть, що родині хлопчика знадобилося майже три роки, щоб поставити правильний діагноз.
За їхніми словами, спочатку лікували нарости на голівці малюка у місцевих дерматологів. Потім у київському Охматдиті підтвердили нецукровий діабет і виявили множинні поліорганні утворення.
"МРТ-дослідження показало, що по всьому тілу були ніби розкидані сім пухлин - в нирках, в легенях, в щелепах. Нам сказали, що треба їх видаляти", - розповіла мама Ярославчика.
Однак початок повномасштабної війни завадив родині продовжити лікування в Києві.
Влітку минулого року у хлопчика почалися проблеми з нирками, швидко наростала ниркова недостатність. Сім’я звернулася за допомогою в Центр, де хлопчикові терміново видалили пухлини з нирок і сечоводів.
Чотирирічний Ярослав (facebook.com/zusdmc)
Як вдалось вилікувати хлопчика
Діагностика цього рідкісного захворювання вимагала міждисциплінарної співпраці. Консиліум лікарів запідозрив гістіоцитоз з множинним ураженням органів. Пізніше гістологи підтвердили наявність мутацій, які характерні для цього захворювання.
Вже за дуже короткий час вдалося значно поліпшити стан хлопчика. Дитина потребує тривалого специфічного лікування інгібіторами. Препарати дорогі і не завжди доступні в Україні.
Однак завдяки допомозі фармацевтичної компанії ці ліки є, і для пацієнтів вони безкоштовні.
Мама хлопчика розповіла, що вперше за три роки її син почав бігати і стрибати. А перші обстеження після призначення лікування показали, що хвороба відступає.
Українські лікарі врятували хлопчика з рідкісною хворобою (facebook.com/zusdmc)
Раніше ми повідомляли, що в Охматдиті врятували малюка з роз'єднаним стравоходом.
Також ми писали, що українські медики врятували малюка, який пережив клінічну смерть.
