"Кришталевий хлопчик". 4-річний Артемко через рідкісну хворобу переніс вже понад 20 переломів
Лікарі поставили на ноги хлопчика, який переніс 20 переломів (Колаж РБК-Україна)
За своє маленьке дитяче життя 4-річний Артем бачив дуже багато лікарень та лікарів. Бо у хлопчика дуже рідкісне захворювання - недосконалий остеогенез. Хвороба привела до того, що у віці до 2 років він переніс близько 20 переломів, а у період з 2 до 4 років - ще три.
Що відомо про цю хворобу та як намагаються допомогти дитині лікарі, розповідає РБК-Україна (проєкт Styler) з посиланням на допис Центру Дитячої Медицини у Facebook.
Недосконалий остеогенез - це, коли через недостатність колагену кістки хлопчика дуже крихкі, і можуть ламатися навіть, коли він сидить.
Щоб "зміцнити" кісткову систему Артемко потребує спеціальної медикаментозної терапії. Кожних три місяці хлопчик разом з мамою приїжджають до СП "Західноукраїнський Спеціалізований Центр" (Центр Дитячої Медицини), де отримують ін'єкції дороговартісних ліків.
Перший перелом в Артемка стався при перших спробах сидіти. Стегнова кістка зламалася, коли хлопчик просто нагнувся вперед. Далі Артемко ріс, ставав рухливим, і така ситуація часто повторювалася. А до 2 років у нього було вже близько 20 переломів.
"Майже два роки 4-річний "кришталевий хлопчик" є пацієнтом нашого Центру - отримує тут медикаментозну терапію та займається з фахівцями Клініки комплексної медичної реабілітації. Після початку лікування ситуація почала змінюватися. За наступних два роки в Артемка було всього 3 переломи кінцівок", - розповіли лікарі.
Нещодавно хлопчик завдяки лікарям став ходити самостійно, і це є великою радістю для родини й великим успіхом у боротьбі з рідкісною хворобою.
За словами імунолога та дерматолога Центру Соломії Тимчишин, Артемко - можливо, єдина дитина в Україні, у лікуванні якої застосовують біологічний препарат. Така терапія вимагає ретельного лікарського супроводу і має особливості застосування у дитячому віці.
"У нашому Центрі імунології та ревматології зараз четверо пацієнтів з таким діагнозом - найменшому 1 рік і 4 міс. Хоча я підозрюю, що їх має бути більше: поширеність незавершеного остеогенезу коливається від 1 на 10 000 до 1 на 20 000 новонароджених. Проте з переломами батьки зазвичай звертаються лише до травматологів. І часто не надають значення тому факту, що ці переломи занадто часті або незвичні. Приміром, якщо у дитини у звичних обставинах трапляється 2 і більше переломи за пів року, то це не є норма, і це привід обстежитись", - наголошує фахівець.
Вона радить батькам звертати увагу на такі проблеми:
- Багато переломів у дитячому віці
- Деформація кісток
- Низький зріст
- Можлива зміна кольору склер (блакитного або блакитно-сірого відтінку)
- Особлива будова обличчя
- Втрата слуху
- Інші відхилення
Підтвердити такий рідкісний діагноз допомагають складні генетичні тексти. Одна запідозрити проблеми можна навіть за звичайними обстеженнями крові та сечі.
Маленький Артемко мав понад 20 переломів за 4 роки, але лікарі змогли йому допомогти (фото: facebook.com/zusdmc)
Раніше ми писали про те, що лікарі врятували жінку з величезною пухлиною на 9 літрів.
А ще розповідали про те, що лікарі дістали уламок з серця військового без розрізу грудей.
