У світі налічується близько 7 тисяч хвороб, які мають статус рідкісних. Деякі з них можуть видатися дивними, цікавими і незрозумілими, а деякі - моторошними через те, як вони можуть спотворювати людей.
Що відомо про рідкісні хвороби - в матеріалі Styler далі.
Як зазначають дослідники з Global Genes, це одна з найрідкісніших хвороб. І хоча людям з цим недугом не треба витрачатися на алкоголь, щоб відчути сп'яніння, заздрити їм не треба.
У цих людей - рідкісне захворювання під назвою "синдромом авто-пивоварні" або синдромом ферментації кишечника, при якому в кишечнику людини виробляється чистий алкоголь (етанол) після вживання їжі, багатої на вуглеводи.
Це відбувається через надлишок Saccharomyces cerevisiae - різновиду дріжджів у кишечнику, що призводить до процесу бродіння, в результаті якого виробляється етанол.
Деякі симптоми, які супроводжують цей стан, включають відрижку, синдром хронічної втоми, запаморочення, дезорієнтацію, похмілля і синдром подразненого кишечника.
Щоб впоратися з хворобою, людям з нею доводиться переглядати дієту: їсти менше вуглеводів і більше білка.
Це порушення мови, яке виникає через пошкодження частин мозку, що відповідають за координацію мови.
Таке пошкодження головного мозку може бути результатом інсульту або черепно-мозкової травми, а мовне порушення, що розвивається змушує людину звучати так, ніби вона раптово заговорила з іноземним акцентом або ж навіть іноземною мовою.
Іноді люди, які знали кілька мов, після травми починали спілкуватися однією з мов, водночас втративши здатність говорити іншими. Іноді відбуваються саме зміни акценту, наприклад з американського англійського на британський англійський.
Коли у людини виникає триметиламінурія, в просторіччі відома як "синдром запаху риби", людський організм виробляє неприємний запах тіла, що нагадує запах гниючої риби, через піт, подих і сечу.
Це відбувається, коли організм не в змозі руйнувати органічну сполуку тріметіламін, яка і відповідає за цей сильний "рибний" запах. Причина цьому - генна мутація.
Цікаво, що інтенсивність неприємного запаху може змінюватися з часом, а також відрізняється у різних людей. Однак, характер цього стану зазвичай чинить серйозний вплив на повсякденне життя людини і її психічне здоров'я.
Цей стан є генетичним, спадковим дегенеративним захворюванням головного мозку, при якому людина може відчувати важкі форми безсоння, що рано чи пізно призведе до погіршення загального фізичного і психічного стану.
Більше того, сімейне безсоння буває і зі смертельними наслідками через порушення таких важливих процесів, як дихання, частота серцевих скорочень і температура тіла.
При "фатальному сімейному безсонні" пошкоджені білки накопичуються в таламусі, області мозку, яка відіграє вирішальну роль в здатності людини рухатися і відчувати. Це викликає пошкодження клітин головного мозку і призводить до серйозних фізичних і психічних симптомів.
Це рідкісне захворювання при якому різні типи тканин - кістки, шкіра, а також тканини органів чи артерій починають непропорційно рости.
Цей синдром виникає через мутації хоча й не успадковується генетично. При чому при народженні дитина може виглядати здоровою, адже інтенсивний ріст тканин зазвичай з'являється у віці від 6 до 18 місяців. Стан людей погіршується з плином часу.
Синдром може викликати цілий ряд інших проблем зі здоров'ям, у тому числі розумову відсталість, поганий зір, судоми, а також неракові пухлини і тромбоз глибоких вен кінцівок.
Таких людей колись називали "людина-слон" і публічно показували. Зараз вчені намагаються знайти лікування від цього дивного синдрому.
Британка Менді Селлерс з синдромом Протея (фото: facebook.com)
Синдром Аліси в Країні Чудес (AIWS), названий на честь класичних книг Льюїса Керролла, в яких Аліса росте і зменшується, являє собою розлад мозку, який погіршує сприйняття людиною розміру.
Також вын відомий як синдром Тодда, або ліліпутні галюцинації. Люди з таким захворюванням можуть відчувати зміну себе або навколишнього середовища, в результаті чого вони сприймають свої частини тіла або зовнішні об'єкти як більші чи менші, ніж вони є насправді.
Наразі неясно, що саме є причиною виникнення AIWS - епілепсія, пухлини головного мозку, використання психоактивних препаратів або вірус Епштейна-Барра.
Цей розлад найчастіше зустрічається у дітей і часто зникає на той час, коли вони досягають підліткового віку. Проте він може зберігатися і в зрілому віці.
Цей стан відомий також як "аквагенна кропив'янка". У людей, які мають таку хворобу, швидко розвивається свербіж після контакту шкіри з водою, особливо на шиї, руках і верхній частині тулуба.
Навіть плач може привести до появи кропив’янки у деяких людей, а в окремих випадках питна вода може викликати реакцію.
Цікаво, що цей стан частіше зустрічається у жінок, ніж у чоловіків, і зазвичай це відбувається під час статевого дозрівання або відразу після нього. Основні причини алергії на воду неясні, є лише теорії.
Також відомий як синдром Котара або омана Котара. Синдром названий на честь паризького невролога Жюля Котара, який вперше описав цей стан в 1882 році.
Синдром ходячого трупа - це психічний розлад, при якому людина вважає, що їй не вистачає частин тіла або що вона втратила свою душу чи померла.
Люди з розладом можуть уникати їжі та води, вважаючи, що їм це не потрібно, тому що їх немає, і їх повсякденна діяльність часто включає відвідування кладовищ, щоб бути ближче до смерті. Вони також можуть нехтувати своєю особистою гігієною та фізичним здоров'ям.
Він може виникати в тому числі після невдалих спроб самогубства, коли люди починають вірити, що насправді вони померли.
В одному з випадків було досліджено мозок з людиною з такою хворобою. Виявилося, що мозок піддослідного був у вегетативному стані, навіть коли він не спав.
Також відомий як фібродисплазія ossificans progressiva (FOP). Це генетичний стан, при якому м'язи та сполучна тканина, такі як зв'язки та сухожилля, відновлюються у вигляді кістки у відповідь на пошкодження, поступово утворюючи другий скелет і викликаючи нерухомість ураженої ділянки тіла.
Деформовані великі пальці ніг часто є першим симптомом синдрому кам'яного людини, за яким слідують скутість суглобів, проблеми з рухами і з диханням.
Синдром кам'яної людини вражає 1 з 2 мільйонів осіб по всьому світу, він викликаний генетичною мутацією і може бути успадкований від одного з хворих батьків.
Потрібно лише найменше пошкодження, щоб викликати появу кістки при заміні пошкодженого м'яза. Зараз немає ніякого лікування синдрому, а операція з видалення зайвої кістки тільки стимулює ріст кісток.
Синдром чужої руки (AHS - alien hand syndrome) - це рідкісний моторний розлад, що характеризується мимовільною, але цілеспрямованою діяльністю в одній руці.
Наприклад, людина з цим захворюванням може почати застібати сорочку однією рукою, в той час як інша рука розстібає її, не усвідомлюючи цього.
Іноді пацієнти з AHS можуть також відчувати мимовільні рухи в одній зі своїх ніг, звані явищем інопланетної ноги.
У важких випадках "чужа рука" може бути агресивною. Були повідомлення про те, що люди з цим станом спонтанно били себе і вдаряли себе по плечу, в той час як деякі пацієнти навіть повідомляли, що їх неконтрольована рука намагалася задушити їх.
Раніше ми писали, як виглядають люди з генетичним дефектом очей, який робить погляд "зміїним".
Також дізнайтеся, як успадковується група крові, і коли дитина може отримати "чужу кров".