Учёные научились определять синдром Дауна еще до рождения ребенка

Беременные женщины вскоре смогут узнать, подвержен ли их ребенок такому заболеванию, как синдром Дауна еще до рождения ребенка на свет.

Для этого будет достаточно сдать каплю крови на соответствующий анализ. Медики говорят, что новый тест полностью избавляет женщин от необходимости использования опасных инвазивных тестов.

В исследовании, результаты которого были опубликованы в журнале Nature, сообщается о проведении теста на 40 беременных женщинах, в рамках которого у будущих мам взяли кровь на анализ ДНК, чтобы определить генные различия между ДНК матери и ребенка, находящегося в группе риска и подверженного развитию синдрома.

Филиппос Патсалис, директор Института неврологии и генетики Кипра, возглавляющий исследование, говорит, что пока полученные результаты "очень обнадеживают" и теперь врачи надеются провести более широкие тесты - на 1000 беременных женщинах. В случае успеха, этом может привести к изменение медицинской клинической практики уже через два года.

"Мы полагаем, что возможно модифицировать тест, сделав его проще и легче", - говорит он. Синдром Дауна является самой распространенной генетической причиной умственной отсталости, происходящем примерно в 1 из 700 случаев рождения детей во всем мире.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает, когда ребенок имеет три копии 21-й хромосомы вместо нормальных двух. Подобная ситуация резко возрастает, когда мать ребенка - женщина в возрасте. Медики имеют четкую статистику: 40-летняя мать имеет в 16 раз больше шансов родить ребенка с данным синдромом, чем 25-летняя.

Врачи сейчас используют тест, известный как амниоцентез, чтобы проверить ребенка, который, скорее всего, родится с синдромом Дауна. Этот тест делается на 15-16 неделе беременности и предусматривает прием плодом специальной амниотической жидкости, которая вставляется иглой в полость матки женщины.

Однако у данного метода есть существенный минус - он провоцирует выкидыш. Новый же метод кипрских ученых исключает проникновение в утробу и процесс развития ребенка происходит без вмешательства извне.

Метод кипрских ученых предусматривает использование "технологии метиллирования ДНК-моделей, которые важны для контроля уровня генов от матери и плода".

На практике здесь врачи должны будут взять у матери кровь на 11-13 неделе беременности и выявить дополнительные 21-е хромосомы по крови матери. В проведенном тестировании ученые смогли диагностировать 14 случаев дополнительных хромосом.