Британские исследователи выявили новый ранее не известный тип иммунодефицита у молодой женщины.
23-летняя Стейси Шеппард из Сандерленда была доставлена в университетскую клинику в конце 2009 года с жалобами на затрудненное дыхание.
Обследование выявило у нее редкое обменное нарушение - легочный альвеолярный протеиноз, однако его причину найти не удавалось.
Женщине пришлось провести в клинике несколько месяцев, поскольку на почве ее состояния развился инфекционный процесс в легких, плохо поддающийся лечению.
В результате этого она стала нуждаться в постоянном источнике кислорода и из-за тяжелой одышки утратила способность совершать даже простые действия.
В процессе диагностического поиска Шеппард выполнили биопсию костного мозга. Исследование полученного образца ткани показало, что у женщины практически отсутствуют предшественники дендритных клеток - неотъемлемой части иммунной системы.
Как выяснилось, трое ее ближайших родственников, включая отца, умерли в возрасте от 24 до 35 лет от рака крови, с высокой вероятностью развившегося на почве аналогичной иммунной недостаточности.
Исследователи назвали обнаруженное наследственное заболевание DCML-дефицитом (от dendritic cell, monocyte, B and NK lymphoid - дендритные клетки, моноциты, B- и NK-лимфоциты).
Выяснение причин болезни указало на возможное лечение - пересадку костного мозга. Шеппард согласилась на операцию, и после восстановительного лечения, по ее собственным словам, «вернулась к жизни».
Как отметил исследователь Мэтью Коллин, обнаружение нового заболевания имеет крайне важное значение, поскольку позволит выявлять пациентов на ранних стадиях заболевания и даст им шанс на полное излечение.